性别决定系统和性染色体演化一直是生物学家关注的核心科学问题之一。性染色体在不同真核生物类群独立起源，其多样性和易变性不仅直接影响物种的性别比例和繁殖模式，而且在生物多样性产生和维持过程中扮演重要角色，从而影响物种的适应性和进化潜力。传统的性染色体演化的研究主要依赖于哺乳动物的XY系统和鸟类的ZW系统这些具有古老演化历史的模型。但这些古老性染色体系统大多已存在数千万至数亿年，因此很难据此解析性染色体的早期演化机制。因此，基于年轻性染色体系统开展研究可为揭示性染色体演化早期过程中的重组抑制形成机制、退化速率、剂量补偿等科学问题提供关键证据。

形态学和分子证据显示，下鱵鱼属的沙氏下鱵（Hyporhamphus sajori）和间下鱵（H. intermedius）存在最近的亲缘关系，研究团队通过染色体水平基因组组装、全基因组关联分析和比较基因组学分析，发现两近缘种之间存在性染色体转换，并揭示了沙氏下鱵年轻性染色体的早期演化过程。

图1 两种下鱵鱼系统发育关系和全基因组共线关系

研究首先发现沙氏下鱵具有ZW型性别决定系统，在其5号染色体上存在一个约26 Mb的性别连锁区，而间下鱵为XY型性别决定系统，性别连锁区域位于一个不同源的染色体上且范围很小（~140 kb），表明在下鱵鱼属中至少发生过一次性染色体转换事件。进一步研究发现，沙氏下鱵的性别连锁区域包含两个演化断层，依据较古老断层推算ZW之间分化不早于三百万年前，晚于两个物种分化时间。在W染色体上发现了大量的重复序列积累，与Z染色体及间下鱵中同源染色体相比较，W上存在五个染色体倒置，推测重复序列积累及大的染色体倒置是促进Z-W之间大范围重组抑制的关键驱动力。尽管沙氏下鱵性染色体演化时间很短，但W上性别连锁区内已经有大约三分之一的蛋白质编码基因丧失功能，表明该物种在性染色体形成早期正经历快速的遗传退化过程。转录组分析显示，沙氏下鱵Z染色体上少部分性别连锁基因可能已经演化出某种形式的剂量补偿效应。

图2 沙氏下鱵性染色体上大范围重组抑制区

中国科学院海洋研究所邢腾飞特别研究助理和李玉龙副研究员为论文共同第一作者，杨昊博士参与了本项目研究，英国爱丁堡大学Deborah Charlesworth教授和刘进贤研究员为共同通讯作者。研究得到国家自然科学基金和山东省自然科学基金项目的资助。

论文信息：

Teng-Fei Xing#, Yu-Long Li#, Hao Yang, Deborah Charlesworth*, Jin-Xian Liu*. Extensive recombination suppression and genetic degeneration of a young ZW sex chromosome system in halfbeak fish. Molecular Biology and Evolution, 2025, msaf151, https://doi.org/10.1093/molbev/msaf151